Ook bekend als: secundaire, reactieve, systemische reactieve (AA), serum amyloïde A-gerelateerde of ontstekingsgeassocieerde amyloïdose
Ontsteking is de normale verdedigingsreactie van het lichaam bij letsel of infectie. Wanneer er ontsteking optreedt, produceert het lichaam eiwitten die serumamyloïde A worden genoemd.

Bij bepaalde aandoeningen, zoals reumatoïde artritis, blijft dit afweersysteem echter te lang actief, wat leidt tot langdurige ontstekingen. Hierdoor wordt te veel serumamyloïde A aangemaakt, dat zich kan ophopen in weefsels of organen. Deze ophoping kan ervoor zorgen dat organen minder goed functioneren. Dit wordt AA-amyloïdose genoemd. AA-amyloïdose treft meestal de nieren, maar kan ook de lever, milt, schildklier, het hart en het spijsverteringsstelsel aantasten. Mogelijke klachten zijn onder andere zwelling, gewichtsverlies, zwakte en nierproblemen.

Ook bekend als: amyloïde fibrillen, amyloïde plaques of amyloïde aggregaten

Amyloïde-afzettingen zijn klonten van abnormale eiwitten die zich in het lichaam ophopen. Bij ATTR-amyloïdose ontstaan deze uit transthyretine (TTR)-eiwit. De eiwitdeeltjes vouwen verkeerd en klonteren samen. Na verloop van tijd kunnen deze zich ophopen in organen en schade veroorzaken. Dit kan leiden tot verschillende klachten, afhankelijk van het orgaan dat is aangedaan.

Amyloïdose is een verzamelnaam voor een groep zeldzame aandoeningen waarbij abnormale eiwitten (amyloïd) zich ophopen in organen, zoals het hart. Na verloop van tijd kunnen deze afzettingen schade veroorzaken, waardoor organen minder goed functioneren.

Ook bekend als: transthyretine-gerelateerde cardiale amyloïdose (TTR-CA)

ATTR-CM is een vorm van amyloïdose waarbij het hart is aangetast. Amyloïde-afzettingen bouwen zich op in de hartspier, waardoor deze stijver wordt en minder goed bloed kan pompen. Dit kan leiden tot hartklachten, zoals hartritmestoornissen en hartfalen.

Ook bekend als: familiale amyloïde polyneuropathie (FAP) of erfelijke amyloïde neuropathie

ATTR-PN tast voornamelijk de zenuwen in de handen en voeten aan, maar kan ook andere delen van het lichaam beïnvloeden. Amyloïde-afzettingen hopen zich op rond de perifere zenuwen, die signalen tussen de hersenen, het ruggenmerg en het lichaam doorgeven. Hierdoor kunnen klachten ontstaan zoals tintelingen, gevoelloosheid of verminderde spierkracht. Ook autonome zenuwen kunnen worden aangetast. Deze regelen automatische functies zoals spijsvertering, bloeddruk en zweten. Schade kan leiden tot verstoringen in deze processen.

Ook bekend als: bicepspeesscheur of bicepspeesavulsie

Een scheur in de pees die de bicepsspier (bovenarmspier) verbindt met de schouder of elleboog.

Ook bekend als: weefselonderzoek

Een medische procedure waarbij een klein stukje weefsel of cellen wordt afgenomen voor onderzoek onder een microscoop.

Ook bekend als: hartspecialist

Een cardioloog is een arts die gespecialiseerd is in hartziekten. Deze specialist speelt een belangrijke rol bij het stellen van de diagnose ATTR-CM en het begeleiden van de behandeling.

Cardiomyopathie is een verzamelnaam voor aandoeningen van de hartspier. De hartspier kan verdikt, uitgerekt of stijver worden, waardoor het hart minder goed bloed door het lichaam kan pompen.

Ook bekend als: beklemming van de middelste zenuw in de pols

Een aandoening waarbij een zenuw in de pols bekneld raakt, wat kan leiden tot gevoelloosheid, tintelingen of pijn in de hand en arm.

Ook bekend als: DPD-scintigrafie of nucleair geneeskundig onderzoek

Een DPD-scan is een onderzoek waarmee kan worden vastgesteld of er sprake is van amyloïde-afzettingen in het hart. Voor de scan wordt een kleine hoeveelheid radioactieve stof in het lichaam geïnjecteerd. Deze hecht zich aan amyloïde-afzettingen, waarna een scanner beelden maakt om te laten zien waar deze zich bevinden.

Ook bekend als: hartecho

Een echocardiogram is een onderzoek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om het hart in beeld te brengen. Hiermee kunnen de grootte, vorm en werking van het hart worden beoordeeld.

Eiwitten zijn belangrijke bouwstenen van het lichaam. Ze spelen een rol bij de structuur, groei en het herstel van cellen, weefsels en organen.

Ze zijn essentieel voor het goed functioneren van het lichaam.

Ook bekend als: hartfilmpje

Bij een ECG worden kleine sensoren (elektroden) op het lichaam geplaatst om het hartritme en de elektrische activiteit van het hart te meten.

Het fenotype zijn de zichtbare of meetbare kenmerken van een persoon, zoals lichamelijke eigenschappen of bepaalde klachten.

Deze kenmerken worden beïnvloed door zowel genetische factoren als omgevingsinvloeden.

Ook bekend als: specialist in het spijsverteringsstelsel

Een gastro-enteroloog is een arts die gespecialiseerd is in aandoeningen van het spijsverteringsstelsel. Deze specialist kan betrokken zijn bij uw zorg wanneer uw spijsverteringssysteem is aangetast.

Ook bekend als: gecombineerd of overlappend ATTR-fenotype

Sommige mensen met ATTR kunnen zowel klachten hebben van cardiomyopathie als van polyneuropathie. Dit betekent dat zowel het hart als het zenuwstelsel betrokken is.

Ook bekend als: primaire amyloïdose of immunoglobuline lichte-keten amyloïdose

Het lichaam maakt antistoffen aan in het beenmerg. Bij AL-amyloïdose is een onderdeel van deze antistoffen (de lichte keten) verkeerd gevouwen. Deze afwijkende eiwitten vormen klonten die zich ophopen in verschillende delen van het lichaam, zoals het hart, de nieren, het spijsverteringsstelsel en het zenuwstelsel. Dit kan leiden tot klachten zoals vermoeidheid, onverklaarbaar gewichtsverlies en zwelling.

Ook bekend als: klinisch geneticus

Een genetisch specialist is een arts die onderzoek doet naar erfelijke eigenschappen in het DNA. Deze specialist kan vaststellen of er sprake is van de erfelijke (variant) vorm van ATTR.

Ook bekend als: DNA-onderzoek of genetische analyse

Genetisch onderzoek wordt vaak uitgevoerd met een bloed- of speekselmonster. Hiermee kan worden bepaald of er een genetische verandering aanwezig is die verband houdt met varianttype ATTR-CM. Als deze erfelijke vorm wordt vastgesteld, kan uw arts adviseren dat ook familieleden zich laten testen.

Ook bekend als: hartinsufficiëntie

Hartfalen is een aandoening waarbij het hart minder goed in staat is om bloed door het lichaam te pompen. Dit kan leiden tot klachten zoals benauwdheid, vermoeidheid en vochtophoping.

Ook bekend als: implanteerbare defibrillator

Een ICD is een klein apparaat dat in het lichaam wordt geplaatst om het hartritme te controleren.
Het apparaat kan gevaarlijke hartritmestoornissen herkennen en indien nodig een elektrische schok geven om het normale ritme te herstellen.

Ook bekend als: klinisch onderzoek

Klinische studies onderzoeken nieuwe behandelingen bij mensen om te beoordelen of deze veilig en effectief zijn. In een studie kan bijvoorbeeld worden gekeken of een nieuwe behandeling symptomen verbetert in vergelijking met bestaande behandelingen of geen behandeling.

Ook bekend als: vernauwing van het wervelkanaal in de onderrug

Dit is een aandoening waarbij het wervelkanaal in de onderrug vernauwd raakt. Dit kan leiden tot klachten zoals rugpijn, pijn in de benen of moeite met lopen.

Ook bekend als: MR-beeldvorming, cardiovasculaire magnetische resonantie (CMR) of MRI-scan

Een MRI is een onderzoeksmethode waarbij met sterke magnetische velden en radiogolven gedetailleerde beelden van de binnenkant van het lichaam worden gemaakt.

Monomeren zijn kleine bouwstenen die samen grotere structuren vormen.

Bij het transthyretine (TTR)-eiwit komen normaal vier monomeren samen om een stabiele structuur te vormen.

Ook bekend als: nierspecialist

Een nefroloog is een arts die gespecialiseerd is in nierziekten. Deze specialist kan betrokken zijn bij uw zorg wanneer uw nieren zijn aangetast.

Ook bekend als: zenuwarts

Een neuroloog is een arts die gespecialiseerd is in aandoeningen van de hersenen en zenuwen. Deze specialist kan betrokken zijn bij uw zorg wanneer u klachten heeft zoals tintelingen, gevoelloosheid of spierzwakte.

Bij sommige mensen met ATTR-CM kan een orgaantransplantatie worden overwogen, bijvoorbeeld een hart- of levertransplantatie.

Hierbij wordt een beschadigd orgaan operatief vervangen door een gezond donororgaan.

Ook bekend als: implanteerbare pacemaker

Een pacemaker is een klein apparaat dat onder de huid wordt geplaatst om het hartritme te ondersteunen.
Het apparaat stuurt elektrische signalen om ervoor te zorgen dat het hart in een regelmatig ritme blijft kloppen.

Polyneuropathie is een aandoening waarbij meerdere perifere zenuwen beschadigd zijn.

Deze zenuwen geven signalen door tussen de hersenen, het ruggenmerg en de rest van het lichaam. Beschadiging kan leiden tot klachten zoals tintelingen, gevoelloosheid of spierzwakte.

Tetrameren zijn eiwitten die uit vier delen bestaan. Deze onderdelen (monomeren) zijn stevig met elkaar verbonden en vormen samen één geheel.

Transthyretine (TTR) is een voorbeeld van zo’n tetrameer. De vier delen moeten intact blijven om het eiwit goed te laten functioneren.

Transthyretine (afgekort TTR) is een eiwit dat voornamelijk in de lever wordt aangemaakt.

Het is een transporteiwit, wat betekent dat het stoffen via het bloed vervoert, zoals thyroxine (een hormoon dat betrokken is bij groei en ontwikkeling) en retinol (vitamine A, belangrijk voor het gezichtsvermogen).

ATTR-amyloïdose wordt veroorzaakt door het eiwit transthyretine (TTR).

Normaal vormen TTR-eiwitten een stabiele structuur van vier onderdelen (een tetrameer). Bij ATTR-amyloïdose wordt deze structuur instabiel en valt uiteen in losse delen (monomeren). Deze losse delen kunnen verkeerd vouwen en samenklonteren tot amyloïde-afzettingen. Deze afzettingen hopen zich op in organen, zoals het hart, waardoor deze minder goed functioneren.

Ook bekend als: TTR-gensilencers of TTR-syntheseremmers

TTR-dempers zijn medicijnen die de aanmaak van TTR-eiwit in het lichaam verminderen. Door minder TTR te produceren, ontstaan er minder amyloïde-afzettingen in het lichaam.

Ook bekend als: TTR-stabilisatiemiddelen 

TTR-stabilisatoren zijn medicijnen die het TTR-eiwit in zijn normale, stabiele vorm houden. Hierdoor wordt voorkomen dat het eiwit uit elkaar valt en amyloïde-afzettingen vormt.

Ook bekend als: erfelijke of familiaire ATTR-amyloïdose

vATTR-amyloïdose is een erfelijke vorm van de ziekte. Dit betekent dat de aandoening via genetisch materiaal (DNA) kan worden doorgegeven binnen families. Een verandering in het gen kan ervoor zorgen dat het TTR-eiwit instabiel wordt en amyloïde-afzettingen vormt in het lichaam.

Ook bekend als: niet-erfelijke of leeftijdsgebonden ATTR-amyloïdose

wtATTR is niet erfelijk en ontwikkelt zich meestal op latere leeftijd. Door natuurlijke verouderingsprocessen kan het TTR-eiwit instabiel worden en uiteenvallen, wat leidt tot de vorming van amyloïde-afzettingen.

Ook bekend als: klinische progressie of ziekteverloop

Ziekteprogressie verwijst naar de snelheid waarmee transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM) zich in de loop van de tijd ontwikkelt en kan verergeren. Er zijn behandelingen beschikbaar die de ziekteprogressie kunnen vertragen, waardoor de achteruitgang van de aandoening wordt afgeremd.