Tekenen en symptomen van ATTR-amyloïdose

Amyloïdose begrijpen: Ken uw aandoening, begrijp uw type en herken uw symptomen

Tekenen en symptomen van ATTR-amyloïdose

Afhankelijk van waar de amyloïde-afzettingen zich in het lichaam ophopen, zullen ze leiden tot verschillende symptomen en aandoeningen. Het kan tijd en meerdere afspraken kosten om tot een diagnose te komen, wat belastend en emotioneel uitputtend kan zijn. Dit is belangrijk om beslissingen te kunnen nemen over uw zorg.

“Ik had gewild dat iemand even de tijd had genomen om met me te gaan zitten en het uit te leggen. Gewoon had gezegd: ‘Dit is wat ATTR is. Hier hoor je thuis. Je staat er niet alleen voor.’ Dat had een enorm verschil gemaakt voor mijn mentale gezondheid.” Persoon die leeft met amyloïdose

"De grootste bron van verwarring is gewoon het begrijpen van de soorten amyloïdose. Veel mensen beseffen niet eens dat er verschillende vormen van amyloïdose binnen ATTR zitten—zoals erfelijke en wildtype. En als daar ook nog afkortingen zoals ATTR‑CM bij komen, raken mensen al snel het overzicht kwijt.” En dan gooi je er acroniemen als ATTR-CM bij en mensen bevriezen gewoon." Moderator van online steungroep

Als bij u transthyretine-amyloïdose (ATTR-amyloïdose) is vastgesteld, zal uw arts onderzoeken of u ATTR met cardiomyopathie (ATTR-CM) of polyneuropathie (ATTR-PN) heeft.Zie het onderstaande diagram.

Afhankelijk van waar de amyloïde-afzettingen zich ophopen, kunnen ze leiden tot verschillende symptomen en aandoeningen, waaronder ATTR-CM en ATTR-PN.

Wat is het verschil tussen ATTR-CM en ATTR-PN?

Afhankelijk van waar amyloïde-afzettingen zich ophopen, kunnen verschillende symptomen en aandoeningen ontstaan. Dit kan onder andere leiden tot ATTR-CM (dat het hart aantast) of ATTR-PN (dat de zenuwen aantast). Het is belangrijk om te weten welke vorm u heeft, zodat u de juiste behandeling kunt krijgen.

Het is ook mogelijk dat mensen met ATTR zowel symptomen van polyneuropathie als van cardiomyopathie ervaren. Dit betekent dat zowel het hart als het zenuwstelsel betrokken kan zijn. Dit wordt een gemengd ATTR-fenotype genoemd.

Wat is ATTR-CM?

ATTR-CM is een vorm van amyloïdose die het hart aantast. Bij ATTR-CM hopen amyloïde-afzettingen zich op in de hartspier, waardoor het hart stijver wordt en minder goed in staat is om bloed door het lichaam te pompen. Na verloop van tijd kan dit leiden tot hartproblemen, zoals hartritmestoornissen en hartfalen (een aandoening waarbij het hart minder effectief bloed rondpompt).

“Hartfalen betekent eigenlijk dat het hart vermoeid raakt. Dit gebeurt geleidelijk naarmate meer amyloïde zich in het hart ophoopt.”

Professor Thibaud Damy, Professor in de Cardiologie

Veelvoorkomende symptomen van ATTR-CM zijn:

Kortademigheid
Vermoeidheid
Zwakte
Zwelling in de benen
Onregelmatige hartslag
Duizeligheid

Mensen met ATTR-CM kunnen ook andere klachten ervaren, zoals carpaletunnelsyndroom (beknelling van een zenuw in de pols) of spinale stenose (vernauwing in het wervelkanaal).

Klachten kunnen per persoon verschillen en kunnen zich anders uiten bij mannen en vrouwen. Het kan daarom helpen om uw symptomen bij te houden, bijvoorbeeld in een logboek of symptoomtracker. Zo kunt u veranderingen in de tijd goed bespreken met uw arts.

ATTR-CM kan erfelijk zijn of zich later in het leven ontwikkelen. Lees hier meer over de verschillende vormen van ATTR-CM.

“De symptomen van ATTR-CM zijn vaak algemeen, waardoor ze soms worden verward met normale veroudering—vooral omdat de ziekte meestal op latere leeftijd voorkomt.”

Moderator van een online steungroep

Wat is ATTR-PN?

ATTR-PN is een vorm van amyloïdose die vooral de zenuwen in handen en voeten aantast, maar ook andere delen van het lichaam kan beïnvloeden.

Bij ATTR-PN hopen amyloïde-afzettingen zich op rondom perifere zenuwen. Deze zenuwen geven signalen door tussen de hersenen, het ruggenmerg en de rest van het lichaam. Beschadiging van deze zenuwen kan leiden tot klachten en functieverlies.

Veelvoorkomende symptomen van ATTR-PN zijn:

Gevoelloosheid, tintelingen of brandende pijn in handen en voeten
Verminderd gevoel (bijvoorbeeld minder goed voelen van warmte, kou of pijn)
Spierzwakte in armen en benen
Evenwichtsproblemen of moeite met lopen

In tegenstelling tot ATTR-CM is ATTR-PN altijd een erfelijke vorm van amyloïdose.

ATTR-CM symptoomtracker

ATTR-CM symptomen trackerPDF (0.18 MB)

Bekijk deze video van 1 minuut en 14 seconden met professor Thibaud Damy voor meer informatie over de symptomen van ATTR-CM.

Disclaimer: Deze video is beschikbaar in een andere taal en bevat Engelstalige ondertiteling.

Professor Thibaud Damy is hoogleraar cardiologie aan Hôpital Henri Mondor in Parijs, Frankrijk.

Transcriptie

De symptomen van transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM) kunnen uiteenlopen, omdat dit een ziekte is die meerdere delen van het lichaam kan aantasten. De aandoening kan al vroeg beginnen met veranderingen in pezen en gewrichten. Vroege signalen kunnen bijvoorbeeld zijn: carpaletunnelsyndroom, lumbale spinale stenose, artrose en gehoorverlies.

Daarom is het belangrijk om alert te zijn wanneer meerdere van deze klachten tegelijk voorkomen. In sommige gevallen kan dit wijzen op amyloïdose. Bij veel mensen wordt de ziekte pas in een later stadium vastgesteld, wanneer ook het hart is aangedaan. Op dat moment kunnen klachten van hartfalen ontstaan, zoals kortademigheid en zwelling van de benen.

Als u deze klachten ervaart, in combinatie met eerder genoemde symptomen, is het belangrijk om dit met uw arts te bespreken. Uw arts kan onderzoeken uitvoeren om te bepalen of er sprake is van amyloïdose.

Hartfalen betekent niet dat uw hart stopt. Het betekent dat uw hart minder goed bloed rondpompt dan voorheen.

Om onderwerpen in andere secties te verkennen, klik op de onderstaande links:

Behandeling en zorg bij ATTR-CM Begrijp uw diagnose, houd uw symptomen onder controle en kijk vooruit

Beheer van ATTR-CM-zorg

Begrijp je diagnose, beheers je symptomen, geef vorm aan je toekomst

Leven met ATTR-CM

Herken symptomen, pas uw dagelijkse routines aan en ondersteun uw welzijn.

Iemand ondersteunen met ATTR-CM Bepaal uw rol, bouw een ondersteunend netwerk op en zorg goed voor uzelf

Iemand met ATTR-CM ondersteunen

Bepaal je rol, bouw een netwerk op, zorg goed voor jezelf.

Verdere ondersteuning

Ontdek veelgestelde vragen en begrijp belangrijke termen

References

1
Delgado D, et al. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):29.
2
Jain A, Zahra F. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; April 27, 2023.
3
World Heart Federation. Living With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: A Toolkit for Patients. Available at: www.world-heart-federation.org/wp-content/uploads/WHF_ATTR-Tool-Kit.pdf (Last accessed: March 2026).
4
ATTR Amyloidosis Revealed. Recognize the signs and symptoms of ATTR amyloidosis (ATTR). Available at: www.attrrevealed.com/about-attr/signs-symptoms (Last accessed: March 2026).
5
Fragner M, et al. Cureus. 2024;16(4):e59058.
6
Adams D, et al. J Neurol. 2021;268(6):2109–2122.
7
Kittleson M, et al. Circulation. 2020;142(1):e7-e22.
8
Aldinc E, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2023;24:751.