Om te beginnen zal uw arts onderzoeken uitvoeren om te beoordelen hoe goed uw organen functioneren en om de niveaus van verschillende eiwitten in uw lichaam te meten. Eiwitten zijn belangrijke bouwstenen van het lichaam. Ze maken deel uit van cellen, weefsels en organen en spelen een essentiële rol bij de structuur, groei en het herstel van het lichaam.

Deze onderzoeken kunnen onder andere omvatten:

• Bloed- en urineonderzoek om eiwitniveaus te meten
• Elektrocardiogram (ECG): een onderzoek om het hartritme en de elektrische activiteit van het hart te controleren
• Echocardiogram: een onderzoek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om het hart in beeld te brengen en de werking ervan te beoordelen
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): een techniek waarbij met magnetische velden en radiogolven gedetailleerde beelden van het lichaam worden gemaakt

“Het stellen van de juiste diagnose is niet altijd eenvoudig. Sommige mensen praten over een MRI, anderen over een botscan. Als mensen meer weten over de ziekte, kan die mogelijk eerder worden herkend.”

Moderator van een online steungroep

Bij veel mensen kan ATTR-CM worden vastgesteld met een speciale scan, de DPD-scintigrafie. Dit onderzoek omvat:

• Het toedienen van een kleine hoeveelheid radioactieve stof (een tracer) via een injectie
• De tracer verspreidt zich door het lichaam en hecht zich aan amyloïde-afzettingen
• Met behulp van een speciale camera (gammacamera) worden beelden gemaakt waarop deze afzettingen zichtbaar zijn
• Het onderzoek brengt slechts een lage hoeveelheid straling met zich mee, vergelijkbaar met een röntgenfoto
   

“Scintigrafie is een nucleair geneeskundig onderzoek waarbij een kleine hoeveelheid radioactieve tracer via een injectie wordt toegediend. Met een speciale camera worden vervolgens beelden van het hart gemaakt. Het is een minimaal invasieve procedure en de gebruikte hoeveelheid straling is laag. De tracer wordt via de urine uitgescheiden en het onderzoek is veilig voor de patiënt en diens omgeving.”

Pablo Garcia-Pavia, hoofd Erfelijke Hartziekten en Hartfalen, Madrid

Soms is aanvullend onderzoek nodig, zoals een biopsie. Hierbij wordt een klein stukje weefsel afgenomen om onder de microscoop te onderzoeken of er amyloïde-afzettingen aanwezig zijn.

Daarnaast zal uw arts ook andere vormen van amyloïdose willen uitsluiten, zoals AL-amyloïdose. Dit gebeurt met eenvoudige bloed- en urineonderzoeken die zoeken naar afwijkende eiwitten (zogeheten light chains).  U kunt hier meer lezen over de verschillende vormen van amyloïdose.

Als ATTR-CM is vastgesteld, zal uw arts verdere onderzoeken uitvoeren om de oorzaak van de aandoening te bepalen. Dit gebeurt meestal met genetisch onderzoek, waarbij: 

• Een bloed- of speekselmonster wordt afgenomen
• Het DNA wordt onderzocht op genetische veranderingen die samenhangen met erfelijke ATTR (vATTR)

Met deze informatie kan worden bepaald of het gaat om:

• Varianttype ATTR-CM (erfelijk)
• Wildtype ATTR-CM (niet erfelijk, ontstaat op latere leeftijd)

Als bij u de erfelijke vorm (vATTR-CM) wordt vastgesteld, kunnen ook familieleden risico lopen om deze genetische verandering te dragen.
Daarom kan uw arts adviseren dat directe familieleden, zoals ouders, broers, zussen en kinderen, genetisch onderzoek overwegen.  Zo kan worden vastgesteld wie extra controle of begeleiding nodig heeft in de toekomst. 

Echocardiografie is een beeldvormingstest die in ziekenhuizen wordt uitgevoerd om de structuur en functie van het hart te beoordelen, bijvoorbeeld bij aandoeningen van amyloïde cardiomyopathie.

Tijdens dit onderzoek worden met behulp van echografie (geluidsgolven) beelden van het hart gemaakt op een beeldscherm. Het is een veilig en niet‑invasief onderzoek. De patiënt ligt tijdens het onderzoek op een onderzoeksbed, terwijl de arts of medisch medewerker beelden van het hart maakt via deze speciale machine. De test duurt meestal ongeveer 20 tot 30 minuten, waarna de patiënt naar huis kan en de normale activiteiten kan hervatten.