Amyloïdose is de naam voor een groep zeldzame aandoeningen. Ze ontstaan wanneer abnormale eiwitten zich ophopen (amyloïd genoemd) in verschillende organen van het lichaam. Eiwitten zijn belangrijke bouwstenen van het lichaam. Ze maken deel uit van cellen, weefsels en organen en zijn essentieel voor groei, herstel en het goed functioneren van het lichaam.

Na verloop van tijd kunnen amyloïde-afzettingen schade veroorzaken in één of meer organen. Hierdoor kunnen deze organen minder goed functioneren, wat kan leiden tot klachten zoals vermoeidheid, kortademigheid of zwelling.

Lees hier meer over de symptomen van amyloïdose en welke delen van het lichaam kunnen worden aangetast.

Amyloïdose is geen één aandoening—er bestaan verschillende typen. De drie meest voorkomende zijn:

1. AL-amyloïdose (amyloïde lichte-keten amyloïdose)
2. AA-amyloïdose (amyloïde A-amyloïdose)

3. ATTR-amyloïdose (transthyretine-amyloïdose)

    

Er zijn ook andere, minder vaak voorkomende vormen, waaronder:

• Beta-2-microglobuline (β2m) amyloïdose
• Fibrinogeen Aα-keten (AFib) amyloïdose
• AApoA1-amyloïdose
• LECT2-amyloïdose
• Lysozyme-amyloïdose
• Gelsoline-amyloïdose

Elk type amyloïdose heeft een andere oorzaak, tast verschillende delen van het lichaam aan en kan andere klachten geven. Daarom is het belangrijk om vast te stellen welk type amyloïdose u heeft, zodat u de juiste behandeling en ondersteuning kunt krijgen.

Lees hier meer over de verschillende typen amyloïdose.

Transthyretine (TTR) is een eiwit dat vooral in de lever wordt gemaakt en helpt bij het transport van stoffen in het bloed, zoals hormonen en vitamine A. Normaal gesproken vormt TTR een stabiele structuur van vier delen. Bij ATTR-amyloïdose wordt deze structuur instabiel en valt uiteen in losse stukjes. Deze stukjes kunnen verkeerd vouwen en samenklonteren, waardoor amyloïde-afzettingen ontstaan. Deze kunnen zich ophopen in het hart en andere organen en zo klachten veroorzaken.

• Oorzaak: het TTR-eiwit valt uiteen en vormt amyloïde-afzettingen
• Waar het zich ophoopt: vaak in het hart en het zenuwstelsel
• Klachten: afhankelijk van het type ATTR-amyloïdose

Lees hier meer over de symptomen.

Wanneer bij u ATTR-amyloïdose is vastgesteld, is het belangrijk om te bepalen welk type u heeft. Er zijn twee vormen:

1. Wildtype ATTR (wtATTR): Ontstaat in de loop van het leven. Door het ouder worden kan het TTR-eiwit instabiel worden en afbreken, waarna afzettingen ontstaan
2. Varianttype ATTR (vATTR): Dit is de erfelijke vorm. Een verandering in het DNA zorgt ervoor dat het TTR-eiwit instabiel wordt en amyloïde-afzettingen vormt

Het is belangrijk om dit onderscheid te maken. Als u vATTR heeft, kan het nodig zijn dat familieleden onderzocht worden. Lees hier meer over de soorten ATTR.

Als bij u ATTR-amyloïdose is vastgesteld, zal uw arts bepalen of u ATTR heeft met cardiomyopathie (ATTR-CM) of polyneuropathie (ATTR-PN), afhankelijk van uw klachten en waar de afzettingen zich bevinden.

ATTR-CM is de vorm waarbij het hart is aangetast. Amyloïde-afzettingen maken de hartspier stijver, waardoor het hart minder goed kan pompen. Dit kan leiden tot klachten zoals hartritmestoornissen en hartfalen). 

ATTR-PN tast vooral de zenuwen aan, vaak in handen en voeten. Dit kan leiden tot klachten zoals tintelingen, gevoelloosheid of spierzwakte. 

Sommige mensen hebben kenmerken van beide vormen. Dit wordt een gemengd fenotype genoemd. Als u klachten ervaart die kunnen passen bij ATTR-amyloïdose, bespreek dit dan met uw arts. Die kan onderzoeken of er sprake is van de aandoening en om welk type het gaat.

Er zijn verschillende vroege signalen en klachten die kunnen wijzen op transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM). Artsen spreken in dit verband ook wel van ‘rode vlaggen’.

Voorbeelden van zulke signalen zijn:

• Leeftijd: ATTR-CM komt het meest voor bij mensen ouder dan 60 jaar)
• Hartfalen: het ontwikkelen van hartfalen kan wijzen op ATTR-CM. Hartfalen is een aandoening waarbij het hart minder goed in staat is om bloed door het lichaam te pompen
• Familiegeschiedenis: het voorkomen van ATTR-CM of andere hart- of zenuwaandoeningen in de familie kan het risico verhogen
• Bepaalde aandoeningen: zoals carpaletunnelsyndroom, een gescheurde bicepspees of lumbale spinale stenose kunnen vroege signalen zijn

Als u mogelijk risico loopt op ATTR-CM, kan uw arts onderzoeken adviseren om de diagnose te stellen.
 

Lees hier meer over de vroege waarschuwingssignalen van ATTR-CM.

Veelvoorkomende klachten bij ATTR-CM zijn:

• Kortademigheid
• Vermoeidheid
• Zwakte
• Zwelling van de benen 
• Onregelmatige hartslag
• Duizeligheid

Sommige mensen ervaren daarnaast klachten die ook bij andere aandoeningen voorkomen, zoals carpaletunnelsyndroom of spinale stenose.

Het is belangrijk om te weten dat klachten per persoon kunnen verschillen. Het kan helpen om uw klachten bij te houden, bijvoorbeeld in een logboek of symptoomtracker, zodat u deze met uw arts kunt bespreken.  Klik hieronder om een symptoomtracker te downloaden.

Het kan gemiddeld enkele jaren duren voordat ATTR-CM wordt vastgesteld, vooral wanneer de eerste klachten nog vaag of onspecifiek zijn. Omdat de symptomen lijken op die van andere, vaker voorkomende hartaandoeningen, wordt ATTR-CM niet altijd direct herkend. Dit maakt het extra belangrijk om alert te zijn op signalen en tijdig onderzoek te doen.

De tijd tot diagnose kan verschillen tussen mannen en vrouwen.  

Als u symptomen of ‘rode vlaggen’ heeft die kunnen wijzen op amyloïdose, zal uw arts onderzoeken uitvoeren om te bepalen of u de aandoening heeft, en zo ja, welk type. Hoe eerder ATTR-CM wordt vastgesteld, hoe sneller een behandeling kan starten. Dit is belangrijk om verdere ophoping van amyloïde in het hart te beperken en schade aan organen te voorkomen. 

Artsen kunnen verschillende onderzoeken inzetten om te beoordelen hoe goed uw organen functioneren en om bepaalde eiwitten in het lichaam te meten. Lees hier meer over de tests die worden gebruikt om ATTR-CM te diagnosticeren.

Een diagnose van ATTR-CM kan overweldigend zijn, en het is normaal dat u vragen heeft. Door uw zorgen te bespreken en vragen te stellen, kunt u samen met uw arts beslissingen nemen die passen bij uw situatie en levensstijl. 

Voorbeelden van vragen die u kunt stellen zijn:

• Moeten mijn familieleden getest worden op ATTR-CM?
• Hoe kan de aandoening zich in de loop van de tijd ontwikkelen?
• Welke behandelingen zijn voor mij geschikt?

Wilt u zich goed voorbereiden op een afspraak? Bekijk dan hier een volledige lijst met mogelijke vragen

Zodra bij u de diagnose transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM) is gesteld, helpt uw arts u bij het kiezen van een behandelplan dat past bij uw situatie, uw klachten en uw algehele gezondheid.

Sommige behandelingen richten zich op het verminderen van symptomen, terwijl andere gericht zijn op het vertragen van de ziekte. Uw behandeling kan bijvoorbeeld helpen om klachten van hartfalen (zoals zwelling en kortademigheid) te verminderen, de bloeddruk te reguleren of hartritmestoornissen te behandelen. Omdat ATTR-CM zich bij iedereen anders uit, kan uw behandeling verschillen van die van anderen. De afgelopen jaren zijn er nieuwe behandelingen ontwikkeld die de ziekteprogressie kunnen vertragen. Deze werken door te voorkomen dat het TTR-eiwit uit elkaar valt of door de hoeveelheid eiwit die het lichaam aanmaakt te verminderen. Hierdoor wordt de ophoping van amyloïde beperkt en kan het hart beter blijven.. 

Er zijn twee belangrijke typen behandelingen:

• TTR-stabilisatoren: dit zijn medicijnen die het transthyretine (TTR)-eiwit stabiel houden, waardoor het minder snel uit elkaar valt en er minder amyloïde-afzettingen ontstaan
• TTR-dempers: dit zijn vaak injecteerbare behandelingen die de productie van TTR-eiwit verminderen, waardoor er minder amyloïde in het lichaam ontstaat

Voor sommige mensen kunnen ook andere behandelingen worden overwogen, zoals medische hulpmiddelen (bijvoorbeeld een pacemaker) of in bepaalde gevallen een orgaantransplantatie.

Lees hier meer over de verschillende behandelmogelijkheden.

Behandelingen kunnen helpen uw hart te beschermen, klachten te verminderen en uw kwaliteit van leven te ondersteunen. Tegelijkertijd kunnen er ook bijwerkingen optreden. 

Elke behandeling heeft zijn eigen voordelen en risico’s. Uw arts helpt u bij het kiezen van de behandeling die het beste bij uw situatie past en kan uitleg geven over wat u kunt verwachten, inclusief wanneer u effect kunt merken.

Om te beoordelen hoe goed de behandeling werkt, zal uw arts regelmatige controles plannen. Op basis daarvan kan het behandelplan zo nodig worden aangepast.

Behandelingen werken op verschillende manieren en in een verschillend tempo. Uw arts kan u het beste uitleggen wat u in uw situatie kunt verwachten.

Niet alle medicijnen zijn geschikt in combinatie met ATTR-CM. Sommige veelgebruikte hartmedicijnen kunnen meer bijwerkingen veroorzaken bij mensen met deze aandoening. Overleg daarom altijd met uw arts voordat u start met een nieuw medicijn.

Klinische studies zijn onderzoeken waarin nieuwe behandelingen worden getest bij mensen met ATTR-CM. Ze helpen om vast te stellen of deze behandelingen veilig en effectief zijn. Niet elke studie is geschikt voor iedereen.

Als u meer wilt weten over deelname aan een klinische studie, of wilt onderzoeken of dit voor u mogelijk is, bespreek dit dan met uw arts of raadpleeg een betrouwbare bron, zoals ClinicalTrials.gov.

Onderzoek naar ATTR-CM ontwikkelt zich voortdurend. Er wordt actief gewerkt aan nieuwe behandelingen die de ziekte beter kunnen vertragen en de kwaliteit van leven kunnen verbeteren.

Transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM) kan een genetische oorzaak hebben. Dit betekent dat de aandoening in sommige gevallen erfelijk is en binnen families kan voorkomen. Zodra de diagnose ATTR-CM is gesteld, kan uw arts genetisch onderzoek adviseren. Hiermee wordt vastgesteld of u de variantvorm (de erfelijke vorm) heeft of de wildtype vorm (die later in het leven ontstaat en niet erfelijk is).

Genetisch onderzoek wordt meestal uitgevoerd met een bloed- of speekselmonster. Hiermee kan worden onderzocht of er sprake is van een genetische verandering die samenhangt met de erfelijke vorm van ATTR-CM.

Als bij u varianttype ATTR-CM is vastgesteld, kunnen ook andere familieleden het genetische afwijking dragen. Dit kan ervoor zorgen dat het transthyretine (TTR)-eiwit instabiel wordt en amyloïde-afzettingen vormt in het lichaam. Directe familieleden, zoals ouders, broers, zussen en kinderen, kunnen risico lopen om het gen te dragen.

Daarom kan uw arts adviseren dat zij genetisch onderzoek laten doen. Zo kan worden bepaald wie extra controle of begeleiding nodig heeft in de toekomst.

Het kan lastig zijn om met uw familie te praten over ATTR-CM en wat uw diagnose voor hen kan betekenen.

U hoeft dit niet alleen te doen. Zorgverleners, zoals artsen of genetisch counselors, en ook steungroepen, kunnen u ondersteunen bij deze gesprekken. Zij kunnen helpen om de informatie duidelijk uit te leggen en uw familieleden te ondersteunen in het begrijpen van hun mogelijke risico en vervolgstappen.

Het aanpassen aan het leven na een diagnose transthyretine-amyloïde cardiomyopathie (ATTR-CM) kan soms lastig zijn. U kunt veranderingen merken in uw dagelijkse routines, uw emotionele welzijn en uw relaties, terwijl u leert omgaan met uw klachten, start met behandeling en regelmatig op controle gaat. Maar u staat er niet alleen voor. Er is ondersteuning beschikbaar om u te helpen zo goed mogelijk te leven met ATTR-CM.

Lees hier meer over de mogelijke impact van ATTR-CM op uw dagelijks leven, uw emotionele welzijn en uw naasten. U kunt hier ook verhalen bekijken van mensen die met ATTR-CM leven.

ATTR-CM is een aandoening die in de loop van de tijd kan verergeren. Beschikbare behandelingen kunnen de ziekte niet genezen, maar kunnen wel helpen de verdere achteruitgang te vertragen, vooral wanneer de aandoening vroeg wordt vastgesteld.

Naast medische behandeling kunnen leefstijlveranderingen, zoals gezond eten en actief blijven, bijdragen aan het zo lang mogelijk behouden van een goed dagelijks functioneren.

Het is niet altijd eenvoudig om het verschil te herkennen tussen klachten van ATTR-CM en normale verschijnselen van het ouder worden, zoals vermoeidheid of kortademigheid. Als klachten aanhouden, verergeren of anders aanvoelen dan u gewend bent, bespreek dit dan met uw arts in plaats van aan te nemen dat ze bij het ouder worden horen.

Zoek direct medische hulp als u last heeft van:

• Pijn op de borst
• Ernstige kortademigheid
• Flauwvallen
• Plotselinge zwelling

Het kan helpen om een lijst met belangrijke contactgegevens bij de hand te houden, zoals telefoonnummers van uw arts of naasten, zodat u in noodgevallen snel kunt handelen.

Een diagnose ATTR-CM kan een grote impact hebben. Met ondersteuning van uw zorgteam, familie en vrienden kunt u uw dagelijkse routines aanpassen en leren hoe u zo goed mogelijk met uw aandoening kunt omgaan.

De volgende gewoonten kunnen hierbij helpen:

• Blijf, waar mogelijk, uw dagelijkse activiteiten, hobby’s en sociale contacten onderhouden
• Zorg voor regelmatige beweging
• Eet gezond
• Volg uw behandelplan
• Beperk stress
• Zorg voor voldoende en goede slaap

Lees hier meer tips over het omgaan met ATTR-CM en over voeding die uw hart en algehele welzijn kan ondersteunen.

ATTR-CM is een zeldzame en relatief onbekende aandoening. Daardoor is het mogelijk dat mensen in uw omgeving er nog nooit van hebben gehoord. Uw cardioloog en andere zorgverleners kunnen u helpen bij het begrijpen van de aandoening, het beantwoorden van vragen en het bepalen van de beste behandeling. Vaak werkt uw cardioloog samen met een team van specialisten om u zo goed mogelijk te ondersteunen.

Daarnaast kunt u steun vinden bij anderen. Steungroepen en online gemeenschappen bieden de mogelijkheid om ervaringen te delen en in contact te komen met mensen die in een vergelijkbare situatie zitten.

Ook het delen van uw ervaringen met familie en vrienden kan helpen om meer begrip en steun te krijgen. Lees hier meer over zorgverleners die betrokken kunnen zijn bij uw behandeling en bekijk verhalen van mensen die leven met ATTR-CM.

Als u zorgt voor iemand met ATTR-CM, kunt u merken dat u meer verantwoordelijkheden krijgt en ook emotionele steun biedt. Het is niet eenvoudig om iemand die dicht bij u staat te zien wennen aan het leven met deze aandoening. Het is dan ook heel normaal om u soms overweldigd te voelen, zeker wanneer u de behoeften van de ander probeert te combineren met die van uzelf. U hoeft dit niet alleen te doen. Het opbouwen van een ondersteunend netwerk, weten wanneer u om hulp kunt vragen en goed voor uzelf zorgen zijn belangrijk voor iedereen die zorgt voor iemand met een chronische aandoening.